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特集 泌尿器科検査のここがポイント
O 遺伝子検査
染色体検査
Q84 染色体分析や性染色体異常の診断の適応と方法,注意点について教えてください。
Chromosome analysis in urological field
宮川 康
1
,
辻村 晃
1
Yasushi Miyagawa
1
,
Akira Tsujimura
1
1大阪大学医学部泌尿器科
キーワード:
染色体分析
,
性分化疾患
,
男性不妊症
Keyword:
染色体分析
,
性分化疾患
,
男性不妊症
pp.328-331
発行日 2010年4月5日
Published Date 2010/4/5
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413102024
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- Abstract 文献概要
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- 参考文献 Reference
要旨 染色体分析は,一般に先天異常や生殖障害などの診断の際に行う核型分析が主たるもので,泌尿器科領域では性分化疾患や男性不妊症の鑑別診断に用いる。いずれの疾患でも,異常核型が検出される場合,多くは性染色体異常で,それぞれ混合性性腺異形成(45,X/46,XY),Klinefelter症候群(47,XXY)などが代表である。染色体分析では,生涯変化しない個人の重要な遺伝学的情報が扱われるため,検査適応や診断結果について倫理的配慮を十分にとるべきである。

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