染色体10．染色体異常の臨床（2）性染色体異常症候群

性染色体と性分化

　染色体には常染色体（autosome）のほかに性に関係するX染色体とY染色体の2本の性染色体（sex chromosome）がある．女性はXX，男性はXYの組み合わせの構成となっている．

　性決定にはY染色体上の睾丸決定因子（testisdetermining factor；TDF）が関与している．このTDFとして1990年SRY（sex-determiningregion of Y chromosome）遺伝子がY染色体短腕末端の偽常染色体領域（pseudoautosomalregion；PAR）の近位側にマッピングされた（性決定・分化に関与するいくつかの遺伝子が常染色体からもクローニングされている）．Y染色体を持つ個体はSRY遺伝子産物が未分化性腺を精巣へと誘導し，精巣のセルトリ（Sertoli）細胞からは抗ミューラー（Müller）管ホルモンが分泌されミューラー管が退縮する．一方，ライディッヒ（Leidig）細胞からはテストステロンが分泌されウォルフ（Wolff）管が発達して男性型へと分化する．Y染色体を持たない個体では，そのままミューラー管が発達して女性型へと分化する．