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Rinsho Hifuka Volume 49, Issue 2 （February 1995）

臨床皮膚科 49巻2号（1995年2月発行）

Japanese English

症例報告

被角血管腫を主訴に受診したFabry病の1例 A case of Fabry's disease manifesting angiokeratoma corporis diffusum 藤田弘 ¹ , 今泉俊資 ¹ , 奥知三 ² , 藍智彦 ³ , 越村修 ³ , 三浦克敏 ⁴ Hiroshi FUJITA ¹ , Shunsuke IMAIZUMI ¹ , Tomozo OKU ² , Tomohiko AI ³ , Osamu KOSHIMURA ³ , Katsutoshi MIURA ⁴ ¹静岡県立総合病院皮膚科 ²奥皮フ科医院 ³静岡県立総合病院内科 ⁴静岡県立総合病院病理検査科 ¹Department of Dermatology, Shizuoka General Hospital ²Oku Dermatologic Clinic ³Department of Internal Medicine, Shizuoka General Hospital ⁴Department of Pathology, Shizuoka General Hospital キーワード： Fabry病 , びまん性体幹被角血管腫 , α—galactosidase A Keyword: Fabry病 , びまん性体幹被角血管腫 , α—galactosidase A pp.149-153

発行日 1995年2月1日 Published Date 1995/2/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412901442

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　24歳，男性．体幹と陰部の紫紅色小丘疹を主訴に当科を受診した．病理組織の光顕像では真皮毛細血管の拡張がみられ，電顕像では真皮血管内皮細胞のライソゾーム内に高電子密度の物質が層板状に蓄積しているのが確認された．白血球中α—galactosidase Aの酵素活性低下，発汗異常，四肢の発作性疼痛と知覚異常が認められ，Fabry病と診断した．家族歴では，母系にFabry病を疑わせる症状を訴える者が多く，従兄の1人は酵素活性低下があることが判明した．