今月の主題 多発性内分泌腫瘍症(MEN)
総説
原因遺伝子MEN1
藤森 実
1,2
,
櫻井 晃洋
1,3
,
小林 信や
2
,
天野 純
2
Minoru FUJIMORI
1,2
,
Akihiro SAKURAI
1,3
,
Shinya KOBAYASHI
2
,
Jun AMANO
2
1信州大学医学部遺伝子診療部
2信州大学医学部第2外科
3信州大学医学部老年科
キーワード:
MEN1遺伝子
,
ポジショナルクローニング
,
発症前遺伝子診断
Keyword:
MEN1遺伝子
,
ポジショナルクローニング
,
発症前遺伝子診断
pp.745-750
発行日 1998年7月15日
Published Date 1998/7/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542903776
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多発性内分泌腺腫症1型は,常染色体優性遺伝形式をとる遺伝性疾患である.最近,その原因遺伝子が単離同定され,遺伝子の変異を調べることで,発症前遺伝子診断が可能となった.ここでは,原因遺伝子単離までの経緯と遺伝子解析の実際を紹介し,その有用性と発症前遺伝子診断の問題点についても述べたい.
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