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Jibi Inkoka, Tokeibu Geka Volume 86, Issue 4 （April 2014）

耳鼻咽喉科・頭頸部外科 86巻4号（2014年4月発行）

Japanese English

原著

難聴・めまいを生じたFabry病の1例 A case of Fabry disease with dizziness and hearing loss 田村敦 ¹ , 栗田昭宏 ¹ , 松延毅 ¹ , 塩谷彰浩 ¹ Atsushi Tamura ¹ , Akihiro Kurita ¹ , Takeshi Matsunobu ¹ ¹防衛医科大学校耳鼻咽喉科学講座 ¹Department of Otolaryngology, National Defense Medical College pp.377-380

発行日 2014年4月20日 Published Date 2014/4/20

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411102790

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　Fabry病は，X染色体劣性の遺伝性疾患で，α-ガラクトシダーゼの活性の欠損および低下により，全身にスフィンゴ糖脂質が蓄積された結果，多彩な症状を示す稀な疾患である^1）。近年，本疾患の認知が高まり，わが国においても難聴，めまいの合併が多いことがわかってきている^2～4）。

　今回，われわれは難聴，めまいを合併した，酵素補充療法中のFabry病患者を経験したので，若干の文献的考察を加えて報告する。

　We report a case of Fabry disease in a 52-year-old man with dizziness and bilateral hearing loss. He was diagnosed to have Fabry disease due to a decline in the enzyme activity of α-galactosidase. Analysis of the clinical data from pure tone audiometry, DPOAE, ABR and nystagmus test revealed bilateral sensorineural hearing loss and peripheral imbalance. These findings suggested the inner ear disorder due to Fabry disease. We performed enzyme replacement therapy, and the dizziness was improved, but the improvement of the hearing function was not acceptable.