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Rinsho Ganka Volume 52, Issue 6 （June 1998）

臨床眼科 52巻6号（1998年6月発行）

Japanese English

特集第51回日本臨床眼科学会講演集（4）

学会原著

視神経異常を伴った両眼性第一次硝子体過形成遺残の1例 A case of bilateral persistent hyperplastic primary vitreous with optic tract abnormality 柳原順代 ¹ , 山野勝也 ² , 河野剛也 ² , 三木徳彦 ² , 田中あけみ ² , 矢野善久 ³ Nobuyo Yanagihara ¹ , Katsuya Yamano ² , Takeya Kohno ² , Tokuhiko Miki ² , Akemi Tanaka ² , Yoshihisa Yano ³ ¹大阪市立大学医学部眼科学教室 ²大阪市立大学医学部小児科学教室 ³大阪市立大学医学部生化学第二教室 ¹Department of Ophthalmology, Osaka City Univ Med Sch ²Pediatrics, Osaka City Univ Med Sch ³Second Biochemistry, Osaka City Univ Med Sch pp.1087-1090

発行日 1998年6月15日 Published Date 1998/6/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410905924

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

（17-P3-3）　両眼白色瞳孔を呈した4か月男児の両眼に浅前房，虹彩後癒着，白内障，水晶体後方の白色集塊物がみられた。超音波検査で両眼硝子体腔内に腫瘍様陰影がみられ，網膜芽細胞腫が疑われたが，MRIで水晶体から連なる索状物が描出され，後に腫瘍様陰影も縮小したため，両眼性第一次硝子体過形成遺残と診断した。MRIで視交叉，視索は描出されず，軽度難聴が示唆されたため，Norrie病の散発例の可能性も考え，Norrie病責任遺伝子の異常の検索を試みたが，ほとんどの異常が報告されている部位は正常であった。本症例は遺伝歴がないため，Norrie病との診断には遺伝子異常の検出が必要であり，現在さらに検索中である。

A 4-month-old male infant presented with bilateral leukocoria. Both eye showed absent anterior chamber, posterior synechia, cataract and retrolental white mass. The family history was negative. Ultrasonography showed a mass in the vitreous simulating bilateral retinoblastoma. Magnetic resonance imaging (MRI) showed bilateral persistent hyperplastic primary vitreous. MRI also showed the absence of optic chiasma and the optic tract. The infant showed low audio-brain responses, suggesting hearing impairment. We performed DNA analysis by PCR and direct sequence technique to rule out sporadic Norrie's disease. There were no point mutations in the known range of the Norrie's disease gene. Further studies are under way to detect mutations in other ranges of the gene.