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Rinsho Ganka Volume 43, Issue 9 （September 1989）

臨床眼科 43巻9号（1989年9月発行）

Japanese English

臨床報告

Retinitis punctata albescensの姉妹例 Retinitis punctata albescens in a pair of siblings 浜井保名 ¹ , 鈴木一作 ¹ , 高橋茂樹 ¹ Yasuna Hamai ¹ , Issaku Suzuki ¹ , Sigeki Takahashi ¹ ¹山形大学医学部眼科学教室 ¹Dept of Ophthalmol Yamagata Univ Sch of Med pp.1411-1414

発行日 1989年9月15日 Published Date 1989/9/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410210952

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　6歳および7歳の姉妹にみられたretinitis punctata albescensの視機能を2年間にわたり観察した。

　2症例とも視力の低下，暗順応閾値の上昇が認められた。視野は求心性狭窄を示したが，2年間での変化は認められなかった。色覚検査（パネルD15）はtritaneであった。

　ERGではa波がわずかに観察されたが，2年間で消失型となった。またEOG （Light rise）は徐々に低下を示した。

　眼底所見では黄白色小斑点の数および出現部位には変化はみられなかった。遺伝形式は常染色体劣性であった。

　従って，これらのことよりこの疾患の進行状態を知るためには視力，暗順応，ERG, EOG （Lightrise）検査が必要である。

A 6-year-old girl sought medical advice with night blindness as chief complaint. We detected marked elevation of threshold for dark adaptation, constriction of peripheral visual field and impaired visual acuity in both eyes. We observed, fundus-copically, numerous small white dots in both eyes. The spots were either discrete or coalescent. Panel D 15 test showed mild tritanomaly.

Essentially identical findings were seen in her sister aged 7 years. Both cases showed reduced ERG. During the follow-up period of two years, both cases showed progression of the disease, both funduscopically and functionally. the EOG light rise became gradually abnormal during the 2 years. We diagnosed the cases as retinitis punctata albescens. Family history was compatible with autosomal recessive pattern.