脳回転状脈絡網膜萎縮症患者へのプロリン投与の効果について

Proline supplementation for gyrate atrophy of the choroid and retina

　緒言脳回転状脈絡網膜萎縮症の生化学的病態を解明し，治療を試みたので報告する。

　目的高オルニチン血症を伴う脳回転状脈絡網膜萎縮症（Gyrate Atrophy）はオルニチン・ケト酸・トランスァミナーゼ（OKT）の活性低下により発症することが明らかにされている。Gyrate Atrophyの生化学的背景が解明されるにつれ，諸々の治療法が試みられている^1）ビタミンB₆投与，低蛋白・低アルギニン食，クレアチン投与，リジン投与などが報告されている。我々はプロリン投与を試みている。Gyrate Atrophyのような慢性進行性疾患の治療効果の判定には，少なくとも1年以上の経過観察が必要と思われるので，長期プロリン投与の前後で，視機能や眼底像を比較検討した。