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Rinsho Ganka Volume 28, Issue 4 （April 1974）

臨床眼科 28巻4号（1974年4月発行）

Japanese English

臨床報告

内臓転移を伴つたMarchesani症候群の1例 A case of Marchesani Syndrome Associated with Dextrocardia 藤田邦彦 ¹ , 高橋禎二 ¹ , 羽里信種 ² Kunihiko Fujita ¹ , Teiji Takahashi ¹ , Nobutane Hazato ² ¹順天堂大学医学部眼科学教室 ²順天堂大学医学部内科学教室 ¹Department of Ophthalmology, Juntendo University ²Department of Medicine, Juntendo University pp.549-554

発行日 1974年4月15日 Published Date 1974/4/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410205117

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

緒言

　Marchesani症候群は1939年，Marchesaniが短躯，短指趾，球状水晶体および緑内障より成る症候群を報告して以来約200例の報告が見られる。これらの内，心臓疾患を合併した例は，心室中隔欠損を伴つた例^6），および肺動脈弁口狭窄に心房中隔欠損と右室肥大が合併した例がある^14）。筆者等は，Marchesani症候群と内臓転位を伴つた一例を経験した。更に本症を先天性結合織異常疾患であるMucopolysaccharidosisと考え病因論的検討を加えたので報告する。

This report describes a 16-year-old male with Marchesani syndrome (glaucoma, short stature and spherophakia) associated with dextrocardia. The subject was free of cardiac symptoms. Acid mucopolysaccharide (A-MPS) level in the urine was normal, while an increase in A-MPS was found in biopsied subcutaneous tissue. The differences in the symptomatology of Mar-fan, Marchesani and Hurler syndromes seemed to be related with the probable difference in the metabolism of acid mucopolysaccharides.