Marchesani症候群

CASE REPORT OF MARCHESANI'S SYNDROME

緒言

　1939年，Marchesani^1）が発生学的にDystro—phia mesodermalis hyperplasticaという想定のもとにBrachydactylie und Kügel-Linse alsSystem-erkrankungとして4例の，短躯，短指趾，先天性球状水晶体および緑内障からなる症候群を発表して以来，この疾患はSpherophaciabrachymorphia syndromeまたはMarchesani症候群（以下Mc'sと略す）と呼ばれ，欧米においては数十例の報告がなされている。しかし，本邦にては極めて少なく，文献的に1944年に報告された富田^2）の1例を筆頭とし，以来，百々^3）（1957年）の3例，二宮^4）（1957年）の1例，原山^5）（1964年）の1例，および小森谷ら^6）（1965年）の1例などがみられている。

　われわれは，さきに本症の1例について報告したが^11），さらに1例に遭遇したので，ここにまとめて報告する。

Two cases of Marchesani's syndrome with se-condary pupil block glaucoma were reported. In these two cases, brachyomorphia, brachyda-ktylia and spherophakia were seen, the ocular tension was elevated when the pupils were con-tracted, and was lowered when the pupils were dilated.

The first case was 27 years old male, vision o.d. 0.3 (1.0×-5.5D), o.s. 0 and severe cupping of optic disk was also found, narrow angle and shallow anterior chamber were revealed by goni-oscopy.

His family history showed dens consanguin-neous marriage, one of his five siblings was diagnosed as atypical Marchesani's syndrome.