Fabry病（渦状角膜混濁と網膜血管の蛇行）

　症例は19歳，女性。2011年2月，当院遺伝診療部よりFabry病の眼科的所見の精査目的で紹介され受診した。初診時の視力は右（1.2），左（1.2），眼圧は右15mmHg，左14mmHgであった。前眼部所見として，角膜上皮下に渦状の特徴的な混濁がみられた。結膜血管の拡張や蛇行，白内障は認められなかったが，眼底に網膜血管の蛇行がみられた。これらの所見は両眼ともに観察された。写真は初診時のものであるが，初診時から約10か月後の診察では，渦状角膜混濁はやや変化していたものの視力・眼圧は変わらなかった。

　前眼部写真はTOPCON社製スリットランプSL-D7にNikon社製デジタルカメラD300を搭載したもので，角膜の全体像を記録するために強膜散乱法を用いて撮影した。角膜全体が浮かび上がるように照明の状態をよく観察し，最も病態が明るくなる位置にスリット光をシフトさせた。また，渦状角膜混濁は非常に淡い混濁なので撮像感度（ISO感度）をISO800相当に上げて撮影した（通常はISO400相当で撮影）。カラー眼底写真はKowa社製眼底カメラRC-XV3にて，網膜血管が蛇行している様子がわかるようにピント合わせをした。