家族性滲出性硝子体網膜症

はじめに

　家族性滲出性硝子体網膜症（familial exudative vitreoretinopathy：以下，FEVR）は1969年にCriswickとSchepens^1）によって報告された遺伝性網膜疾患である。眼底所見が未熟児網膜症に類似するものの，低体重出生や酸素投与などの既往がないことで知られる。わが国では1976年に大塩と大島^2）によって報告され，その後多くの臨床研究により疾患概念が拡大され，診断基準も提唱されるなど，眼科領域で広く知られた遺伝性疾患となっている。特にわが国では若年者の網膜剝離の原因の1つとして注目されている。臨床像は，網膜血管の走行異常が特徴であり，「滲出性」という呼び名もふさわしくない症例のほうが多い。重症度や臨床症状が症例または家系ごとに異なり，症例の多くは自覚的に無症状である。FEVRは最初の報告以来「家族性」と冠されているが，家族性のものだけではなく孤発例も多い。これまで孤発例の遺伝性に関しては不明であった。

　FEVRは遺伝要因の関与で発症すると考えられていたものの，長い間原因遺伝子はつきとめれられず，病態生理や遺伝性など不明な点が多かった。2002年にカナダのRobitailleら^3）が常染色体優性遺伝のFEVRの原因遺伝子（FDZ4）を同定し遺伝子診断が可能となった。この知見が突破口となりFEVRの遺伝性や分子機構に関する理解が大きく進展した。疾患についての理解が進むにつれ，FEVRの遺伝性は複雑であること，また，骨粗鬆症偽網膜膠腫症候群（osteoporosis pseudoglioma syndrome：OPPG）やNorrie病などこれまで注目されていなかった類縁疾患がFEVRを理解するうえで重要であることがわかってきている。