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Rinsho Ganka Volume 59, Issue 13 （December 2005）

臨床眼科 59巻13号（2005年12月発行）

Japanese English

臨床報告

遺伝子診断により確定した斑状角膜ジストロフィの1例 A case of macular corneal dystrophy diagnosed by molecular genetic analysis 沼慎一郎 ¹ , 吉田茂生 ² , 熊野祐司 ¹ , 松井孝明 ¹ , 川野庸一 ³ , 西田輝夫 ⁴ , 山地陽子 ² , 石橋達朗 ² Shin-ichiro Numa ¹ , Shigeo Yoshida ² , Yuji Kumano ¹ , Takaaki Matsui ¹ , Yoh-ichi Kawano ³ , Teruo Nishida ⁴ , Yoko Yamaji ² , Tatsuro Ishibashi ² ¹大島眼科病院 ²九州大学大学院医学研究院眼科学分野 ³浜の町病院眼科 ⁴山口大学医学部分子感知医科学講座(眼科学) ¹Ohshima Hosp of Ophthalmol ²Dept of Ophthalmol,Fac of Med,Kyushu Univ ³Dept of Ophthalmol,Hamanomachi Hosp ⁴Dept of Ophthalmol,Fac of Med,Yamaguchi Univ pp.2021-2023

発行日 2005年12月15日 Published Date 2005/12/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410100267

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

55歳女性が両眼の異物感と羞明で受診した。矯正視力は右0.5，左0.7であった。両眼に前房混濁があり，周辺部角膜の内皮側に豚脂様の角膜後面沈着物に似た灰白色の斑状の混濁が多数あった。角膜実質全層がびまん性に淡く混濁していた。前房混濁はステロイド薬の点眼で消失したが，角膜混濁は持続した。炎症性疾患または後天性の角膜変性は否定的であり，角膜ジストロフィが疑われた。末梢血からのCHST6を解析した結果，コドン217のアラニンからスレオニンへのホモ接合性の変異であるA217Tが確認され，分子遺伝学的に斑状角膜ジストロフィの診断が確定した。

A 55-year-old woman presented with photophobia and foreign body sensation. Her corrected visual acuity was 0.5 right and 0.7 left. Both eyes showed numerous opaque patches simulating mutton-fat deposits. They were mainly located in the peripheral cornea. The corneal stroma showed diffuse opacity. The findings and clinical course were suggestive of corneal dystrophy rather than inflammatory or secondary degenerations. Analysis of CHST6 gene in her circulating blood showed homozygous mutation at codon 217 in the CHST6gene,which is alanine-to-threonine substitution,A 217T. These molecular genetic findings led to the diagnosis of macular corneal dystrophy.