2．21トリソミーの超音波マーカー

はじめに

　一般に21トリソミーの児が出生する頻度は約660分娩に1例といわれている^1）．しかし，母体年齢が高くなるにつれその頻度は増加し，35歳以上の高齢妊婦においては約250分娩に1例の頻度で認めるといわれている^2）．

　従来，21トリソミーの出生前診断は，高齢妊婦をターゲットとした羊水染色体検査が唯一の方法であった．しかし，妊娠中の児が21トリソミーである場合に，母体血中のある種の物質の濃度が増減することを利用した母体血清マーカー試験によって，高齢妊婦に匹敵するハイリスク群を選別しようとする試みがなされるようになった^3）．このように，母体の年齢ならびに母体血清マーカー試験の結果からハイリスク群を絞り込み，羊水染色体検査を行うことで21トリソミーの出生前診断率は向上したものの，感度や特異度，適中率はそれほど高いものではないのが現状である．一般に，染色体異常を有する胎児は，それぞれ特有の形態異常を呈するものが多く，超音波検査で発見された形態異常の存在が染色体異常の発見の端緒となる場合が多い．21トリソミーの場合も，例えば先天性十二指腸閉鎖や心内膜症欠損などの先天性心疾患が子宮内で発見された場合には，まず21トリソミーの可能性を念頭に検査をすすめる．