羊水穿刺施行例数を減少させられるか？—妊娠中期超音波による21トリソミー診断

　産科超音波による染色体異常診断は，膨大な数の研究が紹介され，それらの幾つかを組み合わせることによって，特定の染色体異常は，かなり正確に診断できるようになってきた．Vintzileosらは，21トリソミーのハイリスク妊婦（35歳以上の高齢妊婦1,483例：71％，血清生化学検査異常＋＜35歳501例：24％，家族歴に染色体異常あり105例：5％）2,089例を対象に染色体異常の有無を診断した．対象妊婦の平均年齢は，35.4±4.3歳（15〜47歳）であった．1,426例（68％）は，第一選択に羊水穿刺（医師が第一選択に羊水穿刺を提案），663例（32％）は，超音波による染色体異常検査（妊娠19.4±1.5週）を選択した．超音波による染色体異常の有無は，21トリソミー検索のための10の超音波診断マーカー（表1）（OG 87：948,1996）をチェックした．その結果，超音波による21トリソミー診断施行後の羊水穿刺施行数は12.2％（1994年）から，4.0％（1996年）に減少（67％減少，相対危険度0.33,95％信頼区間0.14〜0.77）した．また，総羊水穿刺数は，99.6％（1993年）から，47.0％（1996年）に減少（53％減少，相対危険度0.47,95％信頼区間0.39〜0.57）した（表2）．