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増刊号 これだけは知っておきたい検査のポイント 第9集
血液検査
血球検査
造血器腫瘍の遺伝子・染色体検査
宮地 勇人
1
1東海大学医学部基盤診療学系臨床検査学
pp.72-75
発行日 2015年4月1日
Published Date 2015/4/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402223205
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検査の概要
◆白血病
白血病において染色体転座の結果，2つの遺伝子内の切断点においてお互いが融合し，キメラ遺伝子，さらにキメラmRNAを生じる．これを検出指標（転座マーカー）として，染色体検査や遺伝子検査が行われる．核酸増幅法は，白血病の病型診断（表1）や治療後の微小残存病変（minimal residual disease：MRD）のモニタリングなどに利用する．抗癌薬による寛解導入療法後，または造血幹細胞移植後のMRDの高感度モニタリングは，治療効果判定，疾患予後，寛解導入療法後の個別化治療計画，再発の早期発見，移植後の治療介入（ドナーリンパ球輸注など），さらに自家骨髄移植用に採取された幹細胞の質評価の指標となる．
急性白血病の転座マーカーは骨髄性の40〜50％，リンパ性の30％の症例で利用できる（表2）．そのほかMRDの分子マーカーとして，遺伝子発現マーカー（WT1発現など），FLT3変異，抗原受容体遺伝子などがある．
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