造血器腫瘍の病型決定に必要な染色体・遺伝子異常

はじめに

　造血器腫瘍の病型決定には，臨床病態，形態学，細胞表面マーカー，染色体・遺伝子異常の情報全てを総合的に判断し評価する必要がある．造血器腫瘍の染色体・遺伝子異常は治療方針決定に必要な予後因子，異常クローンの細胞起源決定，治療効果判定としての微小残存病変（minimal residual disease：MRD）にもなりうるため，初発時の異常を確認することは大変重要である．本稿ではまず身近な末梢血検査データから読み取れる染色体・遺伝子異常について，WHO（World Health Organization）分類2016年改定版（2017年発行）^1）の内容を踏まえながら，造血器腫瘍の病型決定に必要な染色体・遺伝子異常について解説する．