急性ポルフイリン症の呈色反應

　急性Porphyrin症は遺伝性のPorphyrin代謝障害にもとつく疾患として周知であるが，本邦でも最近症例が増しており，かなり頻度の多いことがわかってきた。

　発病はほとんど思春期以後に限られ，女性に多く，症状は急激かつ多彩（急性腹症，精神症，四肢弛緩麻痺，球麻痺→死亡）のためしばしば他種疾患と誤られる。また本症には根本的な治療法がなく，かつ優性遺伝なるため潜在症を発見し，予防することが大切となっている。したがって診断および予防の意味からもScreening Testが重要である。従来尿Porphobilinogen（PBG）を検出するWatson-Schwartz Testが簡便で特異性も高く，広く用いられているが，最近亜型が知られ，尿PBGの検出のみでは十分でなく，尿porphyrin（Variegated Porphyria），あるいは尿Porphyrinの検出も必要となっている。