次世代シークエンシング（NGS）のバリアント表記を勉強しています．HGVS命名法って何ですか？

Q　次世代シークエンシング（NGS）のバリアント表記を勉強しています．HGVS命名法って何ですか？

A　HGVS（Human Genome Variation Society）命名法（nomenclature）は，DNA，RNA，タンパク質の配列情報の変化（バリアント：variant）を表記するために国際的に標準化された記載法です．バリアントは基準となるリファレンス（参照）配列との違いで表現され，HGVS命名法に従って記載します．HGVS命名法は，正式な文献としては2016年に報告^1）されていますが，絶えず最新の内容へ更新されウェブサイト（HGVS Nomenclature）^2）で公開されています．現在のバージョン21.0.2（2024-03-15）ではページ数で62に及ぶボリュームとなっており，全ての記載の仕方についての詳細を入手することができます．