特集 変わる婦人科がん薬物治療-免疫チェックポイント阻害薬・PARP阻害薬を中心に-
婦人科における遺伝性腫瘍
保坂 千秋
1
,
浜之上 はるか
1横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科
キーワード:
遺伝性疾患
,
遺伝相談
,
生殖器腫瘍-女性
,
大腸腫瘍-遺伝性非ポリポーシス
,
遺伝学的検査
,
ミスマッチ修復
,
保険適用範囲
,
マイクロサテライト不安定性
,
遺伝性乳癌卵巣癌症候群
Keyword:
Insurance Coverage
,
Genital Neoplasms, Female
,
Genetic Counseling
,
Genetic Testing
,
Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis
,
Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome
,
DNA Mismatch Repair
,
Microsatellite Instability
,
Genetic Diseases, Inborn
pp.1350-1362
発行日 2021年11月1日
Published Date 2021/11/1
DOI https://doi.org/10.34433/J00525.2022027111
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婦人科がん診療においても、がんの分子遺伝学的アプローチが導入されるようになった。がん組織(体細胞)におけるがんプロファイリングと、病態に則した分子標的治療薬を検討することで、婦人科領域でのがん診療が大きく前進している。一方、ゲノム情報を扱う中で、二次的に遺伝性腫瘍を意識する場面も増えている。本稿では、婦人科領域で頻度の高い遺伝性腫瘍と、比較的多く実施される遺伝子関連検査について解説をし、遺伝診療部門との連携のあり方について検討する。
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