遺伝子診断センターとの連携で診断し得た皮膚疾患

症例1は60歳女性で、両上肢の有痛性多発性皮下結節を主訴に来院した。30年前に多発性子宮筋腫で子宮全摘出術の既往があり、家族歴はなかった。4ヶ所の皮下結節を切除し、病理組織はいずれも真皮内に紡錘形の細胞が集簇しており、α-SMA、S-100はともに陽性であった。子宮筋腫の既往から遺伝性平滑筋腫症腎細胞がん症候群(HLRCC)を考え遺伝子検査を施行し、HLRCCと診断した。症例2は66歳男性で、2、3ヵ月前から手背に水疱が生じて当科初診となった。皮膚生検では血管周囲のPAS陽性物質などの特異的な所見はなかった。遺伝子検査によってポルフィリン症の原因遺伝子をすべて調べた。その結果、唯一ウロポルフィリノーゲン合成酵素(UROS)の最終コドンにホモ接合性の変異(c.785dup)が見つかり、UROS活性低下による皮膚症状が比較的軽度な先天性骨髄性ポルフィリン症と診断した。