先天性爪甲肥厚症と類縁疾患のアップデート

先天性爪甲肥厚症（pachyonychia congenita；PC）は，幼少期から爪甲の著明な肥厚を呈し，掌蹠の過角化（いわゆる鶏眼）や多発性脂腺嚢腫を伴う超稀少遺伝性疾患である．成書によっては「先天性厚硬爪甲症」とも呼称されるが，国際的には疾患略号PCが広く用いられている．原因遺伝子としてはKRT6A，KRT6B，KRT6C，KRT16，KRT17の5種類が同定されており，いずれも常染色体顕性の遺伝形式をとる．これらは創傷応答性ケラチンをコードする遺伝子群であり，物理的刺激に対する異常応答が病態の中核にあると考えられている．