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特集 母斑と母斑症～モザイクをめぐる知的冒険～
臨床例
KRT17ミスセンス変異により生じた多発性脂腺囊腫
A case of steatocystoma multiplex due to the p.Arg94Cys heterozygous mutation in KRT17 gene
森田 寛之
1
,
古賀 浩嗣
1
,
阿部 敏郎
1
,
濱田 尚宏
2
,
名嘉眞 武國
1
Hiroyuki Morita
1
,
Hiroshi Koga
1
,
Toshirou Abe
1
,
Takahiro Hamada
2
,
Takekuni Nakama
1
1久留米大学医学部皮膚科学教室
2濱田皮膚科医院
1Department of Dermatology, Kurume University School of Medicine
2Hamada Skin Clinic
キーワード：
多発性脂腺囊腫
,
steatocystoma multiplex
,
KRT17ミスセンス変異
Keyword:
多発性脂腺囊腫
,
steatocystoma multiplex
,
KRT17ミスセンス変異
pp.1004-1007
発行日 2022年11月1日
Published Date 2022/11/1
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000003075
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・胸部，両腋窩，臀部に多発する丘疹を認め，生検で多発性脂腺囊腫と診断した．
・遺伝子検査で既知のKRT17ミスセンス変異をヘテロ接合体で同定した．
・KRT17遺伝子異常で生じる疾患として，先天性爪甲硬厚症（pachyonychia congenita：PC）と多発性脂腺囊腫（steatocystoma multiplex：SM）が知られているが，同じ変異を有すると考えられる家族内でも症状は異なっていた．
（「症例のポイント」より）
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