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Volume 43, Issue 3 （March 2026）

Medical Practice 43巻3号（2026年3月発行）

特集大腸癌

セミナー　フロントラインにとっての診療実践ガイド

遺伝性大腸癌と遺伝学的検査の基礎知識田中屋宏爾 ¹ ¹国立病院機構岩国医療センター外科キーワード： ▶大腸癌の約5％では，その発生に関与する原因遺伝子が明らかにされており，これらは総称して遺伝性大腸癌と呼ばれる． , ▶遺伝性大腸癌を正確に診断し，患者および血縁者に対して適切な治療やサーベイランスなどを行うことで，予後の改善が期待される． , ▶遺伝性大腸ポリポーシスは病理組織型により，腺腫性，過誤腫性，鋸歯状ポリポーシスなどに分類される． , ▶遺伝性大腸非ポリポーシスには，Lynch症候群やLi-Fraumeni症候群などが含まれる． , ▶遺伝性大腸癌の診断には，原則として遺伝学的検査が行われる． , ▶マルチ遺伝子パネル検査で，効率的かつ包括的な鑑別診断が可能となっている． Keyword: ▶大腸癌の約5％では，その発生に関与する原因遺伝子が明らかにされており，これらは総称して遺伝性大腸癌と呼ばれる． , ▶遺伝性大腸癌を正確に診断し，患者および血縁者に対して適切な治療やサーベイランスなどを行うことで，予後の改善が期待される． , ▶遺伝性大腸ポリポーシスは病理組織型により，腺腫性，過誤腫性，鋸歯状ポリポーシスなどに分類される． , ▶遺伝性大腸非ポリポーシスには，Lynch症候群やLi-Fraumeni症候群などが含まれる． , ▶遺伝性大腸癌の診断には，原則として遺伝学的検査が行われる． , ▶マルチ遺伝子パネル検査で，効率的かつ包括的な鑑別診断が可能となっている． pp.349-353

発行日 2026年3月1日 Published Date 2026/3/1

DOI https://doi.org/10.50936/mp.43.03_009

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参考文献

はじめに

　大腸癌は日本を含め世界で頻度の高い癌であり，その大部分は後天的な要因による散発性である．一方で，約5％は先天的要因，すなわち生来の遺伝子変化を背景とする「遺伝性大腸癌」である．遺伝性大腸癌の正確な診断は，患者本人の治療方針に直結するだけでなく，血縁者に対する予防的介入やサーベイランスによって予後の改善にもつながるため，臨床的意義は極めて高い．