Chediak-Higashi症候群の眼所見

Ocular findings of an adult with Chediak-Higashi syndrome

　緒言　Chediak-Higashi症候群は，1）皮膚，毛髪および眼底の部分的白子症，2）白血球およびその他の多くの体細胞における原形質内の巨大顆粒または巨大ライソゾームの存在，3）化膿性感染症に対する防衛力の低下，常染色体性劣性遺伝を特徴にもつ疾患である．本症候群の成人までの生存例はきわめて少なく，そのほとんどの報告が小児例に関するものである．さらにこれらの中で眼所見についての詳細な記載のあるものはきわめて少ない．わが国においても，眼科領域での報告は小児例の1例があるのみで，成人例の報告はみあたらないようである．今回我々は28歳女性の1例を経験したので，その眼所見について報告する．