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特集 遺伝カウンセリングを学ぼう！
Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング
13トリソミー症候群（Patau症候群）
荒川 経子
1
1長野県立こども病院医療技術部こころの支援科
キーワード：
常染色体トリソミー症候群
,
標準的治療
,
重度神経発達遅滞
,
生命予後
,
心理社会的サポート
Keyword:
常染色体トリソミー症候群
,
標準的治療
,
重度神経発達遅滞
,
生命予後
,
心理社会的サポート
pp.915-920
発行日 2025年8月1日
Published Date 2025/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001731
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SUMMARY
▷21トリソミー症候群，18トリソミー症候群に次ぎ，3番目に多い常染色体トリソミー症候群である．
▷中枢神経や外表の形態異常等を伴い，重篤な神経発達の遅れと厳しい生命予後を特徴とする．
▷診断には末梢血を用いたG分染法を行うことが重要である．
▷自然歴は個々により幅があり，有する合併症とその重症度によるところが大きい．
▷子どもにとっての最善の利益を目指した積極的な医療・ケアは長期生存に寄与する．
▷子どもは家族・社会とのかかわりのなかで，緩徐だが一定の運動発達・社会性発達を示す．
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