特集 神経難病ケアのコペルニクス的転回
【診断アプローチの進歩】
神経難病ケアにおける遺伝学的アプローチの導入—家系図作成から始める
小澤 哲夫
1
,
会田 泉
2
1独立行政法人国立病院機構新潟病院内科，遺伝外来
2独立行政法人国立病院機構新潟病院神経内科
キーワード：
家系図
,
近親婚
,
発端者
,
非発症保因者
,
浸透率
Keyword:
家系図
,
近親婚
,
発端者
,
非発症保因者
,
浸透率
pp.219-221
発行日 2015年3月15日
Published Date 2015/3/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1429200140
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Case
成人期に発症した進行性ミオクローヌスてんかんの1例
患者：60歳，男性．
家族歴：両親はまたいとこ．すでに死亡した父方の叔母1名と叔父1名に同様の症状あり．
経過：45歳頃，階段昇降のしにくさで発症．48歳で頸部・体幹・上肢の振戦，50歳頃から断綴性構音障害，四肢の失調，すくみ足が出現．症状は進行性であり易怒性も伴うようになった．56歳時に当院に入院．動作性ミオクローヌスが顕著で，歩行は要介助．57歳時に歩行不可能となり，60歳時に肺炎で死亡．全経過15年．経過中明らかなてんかん発作は認めず．病理解剖で小脳皮質，歯状核，赤核，淡蒼球，視床下核などの系統変性の他，大脳皮質と小脳皮質に褐色顆粒の沈着を認めた．
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