特集 遺伝診療・ゲノム医療の最新動向―産婦人科医のためのナビゲーション―
Ⅱ．各論
10．遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）
植木 有紗
1
1がん研究会有明病院臨床遺伝医療部
キーワード：
遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）
,
BRCA1/2
,
リスク低減手術
Keyword:
遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）
,
BRCA1/2
,
リスク低減手術
pp.191-196
発行日 2025年2月1日
Published Date 2025/2/1
DOI https://doi.org/10.34433/og.0000001033
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要旨
生殖細胞系列のBRCA1およびBRCA2遺伝子に病的バリアントを保持する場合，遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）と診断される．HBOCは家系内に乳癌や卵巣癌（卵管癌・腹膜癌を含む），膵癌，前立腺癌などが好発する遺伝性腫瘍症候群の1つである．近年，「BRCA1/2遺伝子検査」はPARP阻害薬の薬剤選択やHBOC診断後の予防的医療介入を目的に一部保険収載され，わが国におけるHBOC診療は大きなパラダイムシフトを迎えている．本稿ではその疾患概要と診断に基づく治療戦略について概説する．
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