4 先天性代謝異常等検査（拡大マススクリーニング）

新生児期に，無症状でも疾患を発見し治療につなげる従来の新生児マススクリーニングに加え，重症型の原発性免疫不全症，脊髄性筋萎縮症，ライソゾーム病などをオプション検査として実施することを，拡大新生児マススクリーニングとよびます。拡大新生児マススクリーニングを実施する地域は増えています。