新生児室で求められる基本技能 特徴的顔貌と小奇形の診かた

＜Key Points＞(1)先天異常症候群の診断において特定の診察所見だけに注目するのではなく、全体の観察、経時的な変化、視診以外の診察を用いながら正確な診断を目指すことが重要である。(2)公的データベース、人工知能、網羅的ゲノム解析など技術の進歩により、より正確な臨床診断を目指せるようになっているが、身体所見をていねいに観察し評価する知識とスキルは今後ますます重要となってくるものと思われる。(3)顔貌所見、小奇形の診断は伝える説明ではなく、伝わる説明を心がける。家族に大きなインパクトとなる可能性もあり、認定遺伝カウンセラー、担当看護師などのコメディカルスタッフとの協働により遅滞ない心理社会的支援が重要である。