主要疾患に対する専門診療 一般小児科医が知っておきたいこと 代謝異常症

●先天代謝異常症において、診断法や新規治療の開発が進んでいる。●神経学的予後の観点から、早期診断･治療が重要である。●学童期発症では、幼児期発症型と比較して神経学的症状が非典型的な場合もあり、診断に苦慮する。●他診療科も含めた啓蒙が、疾患の"気づき"に重要である。