小児で重要なてんかん症候群 進行性ミオクローヌスてんかん

＜Key Points＞(1)進行性ミオクローヌスてんかん(PME)はミオクローヌス、全般強直間代発作、知的障害、小脳性運動失調などの進行する神経症状を呈する疾患の総称であり、基礎疾患の検索が必要である。(2)PMEの基礎疾患として、日本では歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)、赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん(MERRF)、神経セロイドリポフスチン症(NCL)が多い。(3)多くの基礎疾患が予後不良であるが、近年、疾患特異的治療の開発が進み、現時点でGaucher病3型、NCL2では早期治療により生命予後改善や退行の抑制が期待できる。