AIとビッグデータが拓く希少疾患の新たな診断支援

Artificial intelligence（AI） and big data expand new support for rare disease diagnosis

　希少疾患の多くは，さまざまな身体的特徴を併せ持つことが知られており，その特徴データを人工知能（AI）の学習に活用し，効率よく診断につなげるいくつかの試みが行われている．近年，世界的な網羅的ゲノム解析プロジェクトの進展により，遺伝学的に確定された症例が蓄積されると同時に，膨大なゲノム情報が蓄積され，希少疾患においてもAI，ビッグデータを活用した診断プログラムの進展や新規発見が得られつつある．診断支援では，（顔）画像や症状・所見をもとにした診断支援システムの取り組みが進み，超希少疾患も対象とした診断支援が，また大規模言語モデル（LLM）の進展で登場した生成AIでの取り組みも始まっている．他方，ゲノムデータから希少疾患の原因となりうる病的バリアントを抽出・評価支援を行うAIパイプライン・評価プログラムも開発が進んでおり，ゲノム診断支援に大きく貢献している．