希少難治性疾患・間質性膀胱炎の遺伝的背景

Genetic backgrounds for the disease risk of interstitial cystitis

　ハンナ型間質性膀胱炎（HIC）とは，膀胱に関連する骨盤部の疼痛と頻尿，尿意亢進などの下部尿路症状を呈する原因不明の慢性泌尿器疾患であり，特に症状の強い重症型は指定難病となっている．女性優位の罹患率や他の自己免疫疾患を合併しやすいという疫学的特徴から，膀胱の免疫疾患であると考えられていたが，その病態生理はまったく不明であり，根治治療も開発されていない．しかし，近年の研究によりTh1/17型免疫応答の亢進や浸潤B細胞のクローナル増殖が明らかにされ，免疫疾患としての側面が徐々に明らかにされてきた．加えて，疾患ゲノム関連解析によって主要組織適合遺伝子複合体（MHC）クラスⅡ分子の遺伝子多型が発症リスクに関連していることが明らかとなり，いよいよその全貌が見えつつある．今後は国際コンソーシアムによる大規模ゲノム解析の実施や，同定されたリスクバリアントの機能的意義を明らかにすることで，病態生理の解明や疾患バイオマーカー，治療薬開発の進展が期待される．