てんかん -――進行性ミオクローヌスてんかん

Epilepsy ――Progressive myoclonus epilepsies

　進行性ミオクローヌスてんかん（PME）は，①全般性強直間代発作（GTCS）を示すてんかん（全般てんかん），②てんかん性または非てんかん性ミオクローヌス，③知的退行の三徴を示す疾患群であり，小児では，神経セロイドリポフスチン症（NCL）の乳児型，幼児型，小児型，成人型，歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）の乳児型，小児型，ゴーシェ（Gaucher）病Ⅲ型，シアリドーシスⅠ型，Ⅱ型，ラフォラ（Lafora）病，赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん（MERRF），ウンフェルリヒト・ルントボルク病（ULD）がある．三徴以外に失調，振戦などの小脳症状を示すことも多い．①，②，③が起こる順番は疾患によって異なるが，精神運動退行で重症心身障害となって死亡する．てんかん発作も脳波異常も疾患特異的なものはないが，原則として全般性強直間代発作，全般性棘徐波を示し，光刺激で発作波が誘発されやすい．原因は遺伝子異常であり，NCL成人型の一部とDRPLAは顕性遺伝，MERRFは母系遺伝，他は潜性遺伝を示す．いずれも小児慢性特定疾病，指定難病の対象となっている．