てんかん -――薬剤抵抗性（難治性）てんかん

Epilepsy ――Drug-resistant（intractable/refractory）epilepsy

　薬剤抵抗性てんかんは，“そのてんかんに対し適切とされる抗てんかん発作薬を単剤あるいは多剤併用で副作用がない範囲の十分な血中濃度で2剤試みても一定期間（1年以上あるいは治療前の最長発作間隔の3倍以上の長い方）発作を抑制できないてんかん” と定義される．小児期発症の薬剤抵抗性てんかんには，ドラベ（Dravet）症候群，乳児てんかん性スパズム症候群〔IESS，ウエスト（West）症候群を含む〕，レノックス・ガストー（Lennox-Gastaut）症候群などの，乳幼児期に発症する発達性てんかん性脳症（DEE）を呈するてんかん症候群がある．DEEは，高頻度なてんかん性発射と遺伝子変異などの病因の両方の要因により発達の退行，さらなる遅れを伴う状態であり，小児てんかんを診療するうえで最も重要な考え方のひとつである．本稿では，小児期に特有であるがゆえに成人期への円滑な移行（トランジション）の妨げにもなりうる，代表的なDEEを中心に概説する．