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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 283, Issue 10 （December 2022）

医学のあゆみ 283巻10号（2022年12月発行）

Japanese English

第1土曜特集遺伝性神経・筋疾患――診療と研究の最前線

ミオパチー，筋ジストロフィーの病態・診断・治療法開発

自己貪食空胞性ミオパチー：ダノン病とその類縁疾患 Autophagic vacuolar myopathy ――Danon disease and related myopathies 杉江和馬 ¹ Kazuma SUGIE ¹ ¹奈良県立医科大学脳神経内科学キーワード：ダノン病 , 過剰自己貪食を伴うX連鎖性ミオパチー（XMEA） , ライソゾーム関連膜タンパク2型（LAMP-2） , 自己貪食空胞 , ライソゾーム Keyword: ダノン病 , 過剰自己貪食を伴うX連鎖性ミオパチー（XMEA） , ライソゾーム関連膜タンパク2型（LAMP-2） , 自己貪食空胞 , ライソゾーム pp.951-957

発行日 2022年12月3日 Published Date 2022/12/3

DOI https://doi.org/10.32118/ayu28310951

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　自己貪食空胞性ミオパチーは，ライソゾームの機能異常に起因する希少難治性筋疾患である．筋鞘膜タンパクの性質を有する特異な自己貪食空胞（AVSF）の出現を特徴とし，AVSFミオパチーともよばれる．代表疾患であるダノン病は，X連鎖性優性（顕性）遺伝疾患でライソゾーム関連膜タンパク2型（LAMP-2）の原発性欠損による．男性では心筋症，ミオパチー，精神遅滞を，女性では心筋症を呈する．死因の多くが心不全で，心筋症が予後決定因子であり，いまだ根本治療は心臓移植のみである．わが国では，これまでに約20家系が見出されている．最初の報告から40年，そして原因遺伝子が同定されて20年経ち，その後，各種モデル動物による研究が発展し，現在ようやくはじめての臨床試験が開始された．ダノン病の類縁疾患として，過剰自己貪食を伴うX連鎖性ミオパチー（XMEA）やその他の病型が見出されているが，依然として病態は不明なものが多い．