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  61巻 11号 （2016年11月） pp.1369-1374
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• Waardenburg症候群の2例 宮本 秀明 , 堀内 義仁 医学書院 臨床皮膚科
  48巻 2号 （1994年2月） pp.163-165
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• 染色体異常、先天異常　18番染色体異常症 阪下 達哉 , 古庄 知己 東京医学社 小児内科
  53巻 13号 （2021年12月） pp.219-222
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• 指定難病各論　遺伝性腎疾患　鰓耳腎(branchio-oto-renal:BOR)症候群 稲葉 彩 , 伊藤 秀一 東京医学社 腎と透析
  91巻 1号 （2021年7月） pp.109-113
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  53巻 13号 （2021年12月） pp.238-241
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• 染色体異常、先天異常　Brachmann-de Lange症候群 二川 弘司 , 吉橋 博史 東京医学社 小児内科
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  51巻 13号 （2021年12月） pp.940-944
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  37巻 9号 （2021年9月） pp.911-913
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  37巻 6号 （2021年6月） pp.615-618
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