Japanese
English
特集 汗と関連する皮膚病～診断の技量を磨く～
臨床例
無汗性外胚葉形成不全症～汎発性脱毛症を合併した例～
A case of hypohidrotic（anhidrotic） ectodermal dysplasia complicated by alopecia universalis
本多 皓
1
,
遠藤 麻衣
2
,
吉田 和恵
3
,
小崎 里華
4
,
山本 俊幸
2
Aki Honda
1
,
Mai Endo
2
,
Kazue Yoshida
3
,
Rika Kosaki
4
,
Toshiyuki Yamamoto
2
1星総合病院皮膚科
2福島県立医科大学皮膚科学講座
3国立成育医療研究センター皮膚科
4国立成育医療研究センター遺伝診療科
1Department of Dermatology, Hoshi General Hospital
2Department of Dermatology, Fukushima Medical University
3Department of Dermatology, National Center for Child Health and Development
4Department of Genetics, National Center for Child Health and Development
キーワード：
無汗性外胚葉形成不全症
,
無汗症
,
脱毛
,
歯牙形成不全
,
EDAR遺伝子
Keyword:
無汗性外胚葉形成不全症
,
無汗症
,
脱毛
,
歯牙形成不全
,
EDAR遺伝子
pp.696-699
発行日 2023年8月1日
Published Date 2023/8/1
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000003464
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・汎発性脱毛症を合併した無汗性外胚葉形成不全症［Hypohidrotic（anhidrotic） ectodermal dysplasia/anhidrotic ectodermal dysplasia：HED］を経験した．
・主訴は脱毛であったが，乳児期から繰り返すうつ熱，発汗低下，歯牙形成不全を伴い，遺伝子検索にてHEDと診断した．
・先天性毛髪形成異常はHEDの主徴であるが，汎発性脱毛症を含め後天性脱毛の合併報告はまれである．
（「症例のポイント」より）
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