小児の血管腫・母斑症の分子病態

Molecular mechanism of vascular abnormalities and phacomatosis in childhood

●血管腫，毛細血管奇形や動静脈奇形ではRAS/MEK/ERK経路の活性化が原因となり（RASopathy），PI3K/Akt/mTOR経路の異常は静脈奇形やリンパ管奇形をひきおこす（PIKopathy）．

●毛細血管奇形を一症状とするSturge-Weber症候群や，静脈奇形・リンパ管奇形を合併するKlippel-Trenaunay症候群でも原因遺伝子が同定されているものの，その詳細な発症メカニズムはいまだ不明である．

●mTOR阻害薬であるシロリムス（ラパマイシン）は，静脈奇形やリンパ管奇形，そして房状血管腫（tufted angioma：TA）などさまざまな血管腫・血管奇形に対してもっとも有望視されている薬剤の1つである．

（「ポイント」より）