Down症に合併した蛇行性穿孔性弾力線維症

＜症例のポイント＞Down症に合併した蛇行性穿孔性弾力線維症(elastosis perforans serpiginosa、以下、EPS)の1例を経験したので報告した。EPSは病理組織学的に経表皮的排泄像をみる疾患の1つであり、その基礎疾患として弾性線維性仮性黄色腫(pseudoxanthoma elasticum、以下、PXE)、Down症が知られている。Down症では、四肢伸側と顔面に好発し、外傷や繰り返す物理的刺激の関与が弾性線維の変性をきたしていると考えられている。種々の治療法が試みられており、有効な治療法も散見されるが、再燃例や無効例も多く、確立された治療法はない。自験例においては、活性型Vitamin(以下、Vit)D3軟膏外用により緩徐な改善があった。