家族性アミロイドポリニューロパチーIV型

＜症例のポイント＞家族性アミロイドポリニューロパチーIV型(familial amyloid polyneuropathy IV、以下、FAP IV)はゲルゾリンアミロイド(Agel)によってひきおこされる。特徴的な臨床症状をもち、1)角膜格子状変化、2)脳神経障害、3)皮膚弛緩症を三徴とする。病理組織学的にゲルゾリンは血管周囲、神経周鞘やエクリン汗腺、毛包、脂腺周囲に沈着し、免疫組織学的にはCongo red染色、抗ゲルゾリン抗体染色で陽性となる。現在、根本的な治療法はなく、弛緩皮膚に対し対症的に皮膚切除術が施行されているが、多くは再手術が必要となる。FAP IV型は非常にまれな疾患ではあるが、その臨床症状は特徴的であるため、皮膚弛緩を呈する症例をみた際には鑑別すべき疾患の1つである。