Japanese
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特集 アミロイドーシス(2)
臨床例
下腿の水疱から診断に至った家族性アミロイドポリニューロパチー
鈴木 典子
1
,
橋本 明彦
,
浅井 俊弥
1北里大学 医学部皮膚科学教室
キーワード：
Prealbumin
,
血統
,
熱傷
,
鑑別診断
,
水疱
,
生検
,
皮膚疾患-下肢
,
遺伝学的検査
,
家族性アミロイドニューロパチー
Keyword:
Burns
,
Blister
,
Biopsy
,
Diagnosis, Differential
,
Genetic Testing
,
Leg Dermatoses
,
Prealbumin
,
Pedigree
,
Amyloid Neuropathies, Familial
pp.399-402
発行日 2013年4月1日
Published Date 2013/4/1
DOI https://doi.org/10.24733/J01268.2013220923
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- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
＜症例のポイント＞両側下腿に出没を繰り返す水疱･潰瘍から、家族性アミロイドポリニューロパチー(以下、FAP)の診断に至った。トランスサイレチン遺伝子変異(Val30Met)を有する埼玉県の孤発家系であった。温痛覚障害が皮膚症状の原因と考えた。
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