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Practical Dermatology Volume 35, Issue 4 （April 2013）

皮膚病診療 35巻4号（2013年4月発行）

特集アミロイドーシス(2)

臨床例

下腿の水疱から診断に至った家族性アミロイドポリニューロパチー鈴木典子 ¹ , 橋本明彦 , 浅井俊弥 ¹北里大学医学部皮膚科学教室キーワード： Prealbumin , 血統 , 熱傷 , 鑑別診断 , 水疱 , 生検 , 皮膚疾患-下肢 , 遺伝学的検査 , 家族性アミロイドニューロパチー Keyword: Burns , Blister , Biopsy , Diagnosis, Differential , Genetic Testing , Leg Dermatoses , Prealbumin , Pedigree , Amyloid Neuropathies, Familial pp.399-402

発行日 2013年4月1日 Published Date 2013/4/1

DOI https://doi.org/10.24733/J01268.2013220923

PDF(1063KB)

＜症例のポイント＞両側下腿に出没を繰り返す水疱･潰瘍から、家族性アミロイドポリニューロパチー(以下、FAP)の診断に至った。トランスサイレチン遺伝子変異(Val30Met)を有する埼玉県の孤発家系であった。温痛覚障害が皮膚症状の原因と考えた。

基本情報

電子版ISSN 2434-0340 印刷版ISSN 0387-7531 協和企画

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