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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 33, Issue 4 （August 1989）

神経研究の進歩 33巻4号（1989年8月発行）

Japanese English

特集神経疾患と分子遺伝学

家族性アミロイドポリニューロパチー Recent advances in familial amyloidotic polyneuropathy (FAP). 古谷博和 ^1,2 , 榊佳之 ¹ Hirokazu FURUYA ^1,2 , Yoshiyuki SAKAKI ¹ ¹九州大学遺伝情報実験施設 ²九州大学医学部脳研神経内科 ¹Research Laboratory for Genetic Information, Kyushu University ²Department of Neurology, Neurological Institute, Kyushu University pp.613-625

発行日 1989年8月10日 Published Date 1989/8/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431906316

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I．家族性アミロイドポリニューロパチーとtransthyretin

　家族性アミロイドポリニューロパチー（familial amyloidotic polyneuropathy，以下FAP）は，アミロイドと呼ばれる蛋白からなる不溶性線維状物質が末梢神経，自律神経をはじめとする全身諸臓器に沈着する常染色体優性の遣伝性疾患である。この疾患はアミロイドの沈着する部位によってさまざまな症状を呈するが，臨床的な特徴から大きく4つの型に分類されている（Cohen, A. etal.，1984）。日本に認められるFAPはそのうちの1型（Type I FAP，Andrade type，Portuguese type）であり，この型が世界で最も患者数が多い。このFAPは，1952年にポルトガルのAndradeらによって初めて報告されたが，その後日本人，スウェーデン人，スウェーデン系アメリカ人，ギリシャ人などで次々と報告された（Tawara, S. et aL，1983；Dwulet, F. E. et al.，1983；Nakazato, M.，et at.，1987；saraiva, MJ. M.，et al.，1988a）。

　この疾患はポルトガルでは主として北部の海岸地域に多くの患者が認められているが（456家系）（Saraiva，M. J. M.，et al.，1988a），日本には熊本県（荒尾市，9家系）と長野県（小川村，34家系）に2つの大きなフォーカスが存在しており，それ以外にも各地に数家系が報告されている。

Familial amyloidotic polyneuropathy (FAP) shows dominant inheritance and is characterized by systemic accumulation of amyloid fibril. In Japanese, Portuguese and Swedish type (type I FAP), abnormal transthyretin (TTR, also called prealbumin) with a single amino acid replacement of methionine for valine at position 30 (³⁰Val→Met) is thought to lead to amyloid fibril formation (Fig. 1). The abnormal TTR can be detected by radioimmunoassay (RIA) and the mutant TTR gene can be also detected by Southern hybridization analysis (Fig. 2).