巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症（megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome：MMIHS） 遺伝子診断

はじめに

　Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome （MMIHS）は，新生児期から腸閉塞症状を呈し，狭小結腸 （microcolon）および巨大膀胱を特徴とする希少な難治性疾患である。近年，遺伝子解析技術の進歩により，myopathic chronic intestinal pseudo-obstruction （mCIPO）およびMMIHSを含むvisceral myopathyの原因として，平滑筋収縮に関与するいくつかの遺伝子異常が同定された^1,2）。本稿では，これまでに報告されているmCIPO/MMIHSの原因遺伝子について概説し，遺伝子診断の際の留意点についても述べる。