特集 AIとともに育つ医療─小児医療の新しいかたち
診療支援（Clinical Applications） AIの専門分野での具体的取り組みと将来
遺伝・ゲノム分野（希少疾患）
要 匡
1
Tadashi Kaname
1
1国立成育医療研究センターゲノム医療研究部
pp.272-275
発行日 2026年3月1日
Published Date 2026/3/1
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000002888
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はじめに
医療における人工知能（artificial intelligence：AI）の活用は，約80％が遺伝子関連疾患と推定される希少疾患（約75％は小児疾患）に対しても，わが国を含め世界的に進められている。希少疾患に対するAIの活用は，現在，主に「診断支援」や，「ゲノムバリアントの評価支援」などで成果が得られている。また，近年急速に発展しつつある生成AIの活用も始まっており，今後の進展が期待されている。
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