非ジストロフィー性ミオトニー症候群

はじめに

　骨格筋細胞膜にはさまざまなイオンチャネルが存在し，筋活動電位の発生や伝導に重要な役割を担っている。これらのイオンチャネルをコードする遺伝子の変異によってひき起こされる疾患を筋チャネル病とよぶ。筋チャネル病は，非ジストロフィー性ミオトニー症候群（non-dystrophic myotonia：NDM）と周期性四肢麻痺の2型に分類されるまれな遺伝性筋疾患である。NDMは，進行性の筋力低下と筋以外の多臓器障害を示す筋強直性ジストロフィーと異なり，非進行性筋疾患である。