α-ジストログリカノパチーと糖鎖

α-dystroglycanopathy and glycosylation

　α-ジストログリカノパチーは，α-ジストログリカン（α-DG）の糖鎖異常に起因する疾患群である。福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD），muscle-eye-brain病（MEB），Walker-Warburg症候群（WWS），先天性筋ジストロフィー1C型（MDC1C）やその対立遺伝子疾患である肢帯型筋ジストロフィー2I型（LGMD2I），先天性筋ジストロフィー1D型（MDC1D）である（表）。α-DGの糖鎖が正常に付加されないために基底膜の異常が生じ，それが筋ジストロフィーや脳奇形の原因となると考えられる。遺伝的に異なるこれら疾患群に対して，共通の病態であるα-DGの糖鎖を標的とする治療法の開発が期待される。本稿では糖鎖の面からα-ジストログリカノパチーについて概説し，病態解明と治療法開発に向けた一助としたい。