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増刊号 小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―
Ⅴ.骨・運動器疾患
19.多発性外骨腫症
Multiple osteochondromas, Hereditary multiple exostosis, Multiple cartilaginous exostosis
篠田 裕介
1
SHINODA Yusuke
1
1埼玉医科大学病院リハビリテーション科
pp.677-682
発行日 2022年12月23日
Published Date 2022/12/23
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000631
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1 基本病因,発症機序
多発性外骨腫症は,良性腫瘍である外骨腫(骨軟骨腫)が全身の骨に多発する,顕性(優性)遺伝性の疾患である。新生児期および乳児期に腫瘤を触れることは少ないが,成長とともに増大し,就学期前に皮下腫瘤としてみつかることが多く,12歳までに90%以上が診断される。
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